Modelowanie komputerowe ukazujące na poziomie molekularnym oddziaływanie monolizokardiolipiny z cytochromem c. Źródło ilustracji: UMK

Poznano przyczyny nieuleczalnej choroby chłopców

Naukowcy ustalili, jak uruchamia się toksyczna maszyneria białkowa w przebiegu Zespołu Bartha - genetycznej choroby ujawniającej się u chłopców. Problemy z sercem, mózgiem i mięśniami sprawiają, że większość pacjentów umiera we wczesnym dzieciństwie. Prace 40-osobowej grupy badaczy z udziałem Polki niosą nadzieję na zaprojektowanie leku - poinformował Uniwersytet Mikołaja Kopernika.

  • Fot. Adobe Stock
    Świat

    Jak pozornie niekorzystne mutacje utrzymują się w naturze

    Naturalne mutanty dzikiego tytoniu z osłabionymi mechanizmami obronnymi wydają więcej potomstwa w latach o niższej presji szkodników i dzięki temu są w stanie przetrwać w populacji.

  • ryś iberyjski, Adobe Stock
    Życie

    Rysie iberyjskie mają mniej szkodliwych mutacji, niż ich eurazjatyccy krewni

    Rysie iberyjskie – najbardziej zagrożony gatunek dzikich kotów - posiadają mniej szkodliwych mutacji, niż bardziej pospolity, szeroko rozprzestrzeniony ryś eurazjatycki - wynika z nowych badań naukowców z Hiszpanii, Polski, Francji i Rosji, publikujących w PNAS.

  • Struktura pierwszych trzech podjednostek kompleksu Elongatora z zaznaczonymi mutacjami w obrębie podjednostki Elp2 (żółta), które zaburzają procesy neurologiczne - po lewej skan MRI prawidłowego mózgu pacjenta, a po prawej zdjęcia myszy z badanymi mutacjami w obrębie Elp2 i wynik barwienia immunofluorescencyjnego fragmentów ich mózgu, które wskazują na zaburzenia neurogenezy. Autor: dr Sebastian Glatt
    Zdrowie

    Nowy obraz przyczyn zaburzeń neurologicznych ukazują m.in. polskie badania

    Mutacje w jednym z kompleksów białek ludzkiego organizmu mają związek z zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak niepełnosprawność intelektualna czy autyzm - wykazali m.in. polscy naukowcy. Wyniki pozwolą na znalezienie m.in. potencjalnych terapii dla tych zaburzeń neurologicznych.

  • Fot. Fotolia
    Człowiek

    Od 1 do 10 mutacji potrzeba do powstania raka

    Badanie ponad 7,5 tys. guzów 29 różnych nowotworów pokazało, że rak potrzebuje kilku specyficznych mutacji, aby się rozwinąć, i że ich liczba różni się zależnie od typu choroby. Okazuje się też, że wiele groźnych mutacji jest jeszcze niezbadanych.

  • Fot. Fotolia
    Człowiek

    Uszkodzenia tkanek, a nie mutacje, główną przyczyną raka?

    Naukowcy z University of Colorado twierdzą, że oprócz genetycznych mutacji do powstania choroby niezbędne są niekorzystne zmiany w tkankach, które pozwalają chorym komórkom się rozwijać. Taki model wskazuje na nowe, prostsze sposoby zapobiegania nowotworom.

  • Świat

    Wirus Ebola stał się bardziej zakaźny

    Mutacje powstałe w pierwszych miesiącach epidemii z lat 2014-15 sprawiły, że wirus Ebola stał się czterokrotnie bardziej zakaźny – informuje pismo “Cell”.

  • Mutacja genu związana z rozwojem raka pęcherza moczowego

    W przypadku trzech na cztery osoby, u których rozwinął się rak pęcherza moczowego występuje ta sama mutacja genu TERT - wynika z badań opublikowanych w piśmie "European Urology".

Najpopularniejsze

  • Floryda, 25.06.2025. Start rakiety Falcon 9 z kapsułą Crew Dragon z Centrum Kosmicznego Johna F. Kennedy’ego na przylądku Canaveral na Florydzie, 25 bm. W ramach misji Axiom-4 rakieta zabrała czwórkę astronautów, w tym Sławosza Uznańskiego-Wiśniewskiego na Międzynarodową Stację Kosmiczną (ISS). PAP/Leszek Szymański

    Z Przylądka Canaveral wystartowała rakieta z kapsułą Dragon, na pokładzie której jest Polak Sławosz Uznański-Wiśniewski

  • Naukowcy: kobiety odgrywały dominującą rolę w społeczności zamieszkującej neolityczną osadę Catalhoyuk

  • Naukowcy uważają, że olej z owadów może być alternatywą dla olejów tradycyjnych

  • Szef Creotechu o ustawie dot. działalności kosmicznej: sektor bardzo dobrze rozwija się bez niej

  • Szefowa KRASP: o planie reformy nauki przeczytałam w gazecie

  • 25.06.2025  EPA/JAGADEESH NV

    Echa misji Ax-4 w Indiach i na Węgrzech: historyczny lot i szansa dla naszych krajów

  • Ogień zniszczył w 2024 roku dwa razy więcej lasów tropikalnych Amazonii niż w ciągu 40 lat

  • Dobre samopoczucie może chronić przed utratą pamięci

  • USA/ Media: Indie, Polska i Węgry powracają do załogowych lotów kosmicznych

  • Noworodki mają podwyższone poziomy biomarkera choroby Alzheimera

Fot. Adobe Stock

Misja IGNIS/ Polski astronauta przeprowadzi na ISS 13 eksperymetów

Znaczną część swojego pobytu na ISS polski astronauta Sławosz Uznański-Wiśniewski poświęci na działalność naukową. W ramach technologiczno-naukowej misji IGNIS przeprowadzi 13 eksperymentów, których wyniki będą miały wpływ na rozwój m.in. medycyny, biologii, inżynierii oraz szeroko pojętych technologii kosmicznych .

newsletter

Zapraszamy do zapisania się do naszego newslettera