Modelowanie komputerowe ukazujące na poziomie molekularnym oddziaływanie monolizokardiolipiny z cytochromem c. Źródło ilustracji: UMK

Poznano przyczyny nieuleczalnej choroby chłopców

Naukowcy ustalili, jak uruchamia się toksyczna maszyneria białkowa w przebiegu Zespołu Bartha - genetycznej choroby ujawniającej się u chłopców. Problemy z sercem, mózgiem i mięśniami sprawiają, że większość pacjentów umiera we wczesnym dzieciństwie. Prace 40-osobowej grupy badaczy z udziałem Polki niosą nadzieję na zaprojektowanie leku - poinformował Uniwersytet Mikołaja Kopernika.

  • Fot. Adobe Stock
    Świat

    Jak pozornie niekorzystne mutacje utrzymują się w naturze

    Naturalne mutanty dzikiego tytoniu z osłabionymi mechanizmami obronnymi wydają więcej potomstwa w latach o niższej presji szkodników i dzięki temu są w stanie przetrwać w populacji.

  • ryś iberyjski, Adobe Stock
    Życie

    Rysie iberyjskie mają mniej szkodliwych mutacji, niż ich eurazjatyccy krewni

    Rysie iberyjskie – najbardziej zagrożony gatunek dzikich kotów - posiadają mniej szkodliwych mutacji, niż bardziej pospolity, szeroko rozprzestrzeniony ryś eurazjatycki - wynika z nowych badań naukowców z Hiszpanii, Polski, Francji i Rosji, publikujących w PNAS.

  • Struktura pierwszych trzech podjednostek kompleksu Elongatora z zaznaczonymi mutacjami w obrębie podjednostki Elp2 (żółta), które zaburzają procesy neurologiczne - po lewej skan MRI prawidłowego mózgu pacjenta, a po prawej zdjęcia myszy z badanymi mutacjami w obrębie Elp2 i wynik barwienia immunofluorescencyjnego fragmentów ich mózgu, które wskazują na zaburzenia neurogenezy. Autor: dr Sebastian Glatt
    Zdrowie

    Nowy obraz przyczyn zaburzeń neurologicznych ukazują m.in. polskie badania

    Mutacje w jednym z kompleksów białek ludzkiego organizmu mają związek z zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak niepełnosprawność intelektualna czy autyzm - wykazali m.in. polscy naukowcy. Wyniki pozwolą na znalezienie m.in. potencjalnych terapii dla tych zaburzeń neurologicznych.

  • Fot. Fotolia
    Człowiek

    Od 1 do 10 mutacji potrzeba do powstania raka

    Badanie ponad 7,5 tys. guzów 29 różnych nowotworów pokazało, że rak potrzebuje kilku specyficznych mutacji, aby się rozwinąć, i że ich liczba różni się zależnie od typu choroby. Okazuje się też, że wiele groźnych mutacji jest jeszcze niezbadanych.

  • Fot. Fotolia
    Człowiek

    Uszkodzenia tkanek, a nie mutacje, główną przyczyną raka?

    Naukowcy z University of Colorado twierdzą, że oprócz genetycznych mutacji do powstania choroby niezbędne są niekorzystne zmiany w tkankach, które pozwalają chorym komórkom się rozwijać. Taki model wskazuje na nowe, prostsze sposoby zapobiegania nowotworom.

  • Świat

    Wirus Ebola stał się bardziej zakaźny

    Mutacje powstałe w pierwszych miesiącach epidemii z lat 2014-15 sprawiły, że wirus Ebola stał się czterokrotnie bardziej zakaźny – informuje pismo “Cell”.

  • Mutacja genu związana z rozwojem raka pęcherza moczowego

    W przypadku trzech na cztery osoby, u których rozwinął się rak pęcherza moczowego występuje ta sama mutacja genu TERT - wynika z badań opublikowanych w piśmie "European Urology".

Najpopularniejsze

  • Fot. Adobe Stock

    Polacy sprawdzili, czy niski poziom lipoproteiny zwiększa ryzyko cukrzycy

  • Dyrektor Europejskiej Agencji Kosmicznej dla PAP: potrzebne przepisy dotyczące kosmosu

  • Czego potrzebują naukowcy, jeśli chodzi o zastosowanie wyników badań? - ankieta

  • Kosmiczna farmacja – w ramach polskiej misji naukowcy zbadają polimerowe "osłony" dla leków

  • EKG/ Minister nauki: przyszłość należy do tych, którzy chcą się uczyć cały czas

  • Fot. Adobe Stock

    Francja/ Egiptolog odczytał nieznane dotąd teksty na obelisku na Placu Zgody

  • ESA: powierzchnia mórz ociepla się szybciej niż zakładano

  • Psychologowie: relacje ludzi ze sztuczną inteligencją rodzą poważne dylematy etyczne

  • Nawet do 17 proc. ziem uprawnych na świecie - skażone toksycznymi metalami ciężkimi

  • Naukowcy badają, jak wykorzystać grzybnię w betonie

16.04.2025. Na zdjęciu dyrektor generalny Europejskiej Agencji Kosmicznej Josef Aschbacher podczas wywiadu dla Polskiej Agencji Prasowej, przed drugim dniem III Konferencji Bezpieczeństwa ESA na Zamku Królewskim w Warszawie. PAP/Radek Pietruszka

Szef ESA o odkrywaniu kosmosu: to wręcz niewiarygodne, ile robi Europa przy relatywnie niewielkich środkach

W rozmowie z PAP szef Europejskiej Agencji Kosmicznej (ESA) Josef Aschbacher ocenił, że "wręcz niewiarygodne" jest, jak dużo Europa robi w kwestii odkrywania przestrzeni kosmicznej przy "relatywnie niewielkich środkach", jakimi dysponuje. Jeśli jednak nie zwiększymy finansowania, uciekną nam największe talenty - wskazał.

newsletter

Zapraszamy do zapisania się do naszego newslettera