Polacy tworzą przełomowy lek na ultrarzadką chorobę o polskich korzeniach
Polacy pracują nad stworzeniem przełomowej terapii dla ultrarzadkiej choroby spowodowanej mutacją w genie PUS3. Naukowcy podejrzewają, że mutacja ta ma polskie korzenie - pojawiła się wieki temu u wspólnego przodka żyjącego w naszej części Europy, prawdopodobnie na terenach dzisiejszego Śląska.
-
Ekspertka: choroby rzadkie to problem milionów, nie pojedynczych przypadków
Choć pojedyncze przypadki występują rzadko, to łącznie na choroby rzadkie cierpią nawet 2–3 mln osób w Polsce – przekazała dr Elżbieta Proń z Uniwersytetu Śląskiego w Katowicach. Dodała, że problemem nie jest brak technologii, lecz długie ścieżki diagnostyczne i ograniczony dostęp do badań specjalistycznych.
-
Współpraca Instytutu Nenckiego z fundacją może pomóc pacjentom z ultrarzadką chorobą genetyczną
Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN w Warszawie oraz MEK2 Research Foundation podpisały umowę o współpracy w zakresie badań nad ultrarzadką chorobą - zespołem sercowo-twarzowo-skórnym typu 4 (CFC4), wywołanym mutacją w genie MEK2 – poinformowali PAP przedstawiciele fundacji.
-
Eksperci: tylko dla 5 proc. chorób rzadkich opracowano terapie przyczynowe; inwestycja w ich rozwój się opłaca
Zgodnie z szacunkami obecnie istnieje 6-8 tys. chorób rzadkich, ale tylko dla 5 proc. z nich opracowano leczenie przyczynowe - zwracają uwagę eksperci. Inwestycja w prace nad metodami leczenia tych schorzeń jest jednak opłacalna, bo zmniejsza znacznie ich koszty społeczne - zaznaczają.
-
Polska fundacja rozwija terapię dla pacjentów z bardzo rzadką chorobą – syndromem AGO
Opracowanie terapii dla pacjentów z niezwykle rzadką chorobą genetyczną, syndromem AGO, mogłoby zająć około dwóch lat, ale potrzebujemy środków na finansowanie badań w tym kierunku - powiedziała PAP dr Aldona Chmielewska, prezeska AGO Alliance Poland, fundacji rozwijającej terapię dla dzieci z tym zaburzeniem rozwojowym.
-
Polski system oparty na algorytmach AI pomaga szybciej diagnozować aż 50 chorób rzadkich
Polski system wykorzystujący algorytmy AI szybko identyfikuje osoby zagrożone 50 chorobami rzadkimi. Dzięki temu u części pacjentów diagnozę można postawić nawet w kilka dni. Unikatowe na skalę światową algorytmy są stosowane już na czterech kontynentach – powiedzieli PAP twórcy systemu.
-
Ekspertka: choroby rzadkie to wyzwanie, które wymaga diagnostyki i kompleksowego podejścia
Choroby rzadkie dotykają miliony ludzi na całym świecie, a ich diagnostyka i leczenie wymaga kompleksowego podejścia i współpracy wielu specjalistów - powiedziała PAP konsultantka krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej profesor Justyna Paprocka.
-
Wiceminister zdrowia: ministerstwo realizuje plan wsparcia pacjentów z chorobami rzadkimi
Ministerstwo Zdrowia realizuje plan wsparcia pacjentów z chorobami rzadkimi, obejmujący m.in. rozwój ośrodków eksperckich oraz cyfrowych narzędzi diagnostycznych – powiedziała w środę wiceminister zdrowia Urszula Demkow na Śląskim Uniwersytecie Medycznym w Katowicach.
-
Prof. Członkowska: ok. 1,5 tys. osób w Polsce cierpi na rzadką chorobę Wilsona
Ok. 1,5 tys. osób w Polsce cierpi na rzadką chorobę Wilsona – powiedziała prof. Anna Członkowska, neurolog z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Ze względu na różnorodność objawów – od wątrobowych, poprzez neurologiczne na psychiatrycznych kończąc – schorzenie jest trudne do zdiagnozowania.
-
Sztuczna inteligencja może usprawnić diagnostykę rzadkich chorób genetycznych
Dzięki systemowi uczenia maszynowego o nazwie AI-MARRVEL (AIM) genetycy będą mogli szybciej i łatwiej diagnozować choroby genetyczne spowodowane przez mutację pojedynczego genu - informuje pismo NEJM AI.
Najpopularniejsze
-
Wiceministra nauki: chcemy zmienić spojrzenie na popularyzację nauki
-
Badanie: nie wszyscy lekarze wiedzą, że sól szkodzi nie tylko sercu
-
Ekspert: rośnie wykorzystanie AI w dezinformacji
-
Nowa nazwa gdańskiej uczelni; GUMed wskazuje na wątpliwości
-
Kropki kwantowe zwiększają skuteczność leczenia nowotworów i ograniczają jego toksyczność
-
Używanie marihuany zwiększa ryzyko wystąpienia chorób psychicznych u młodzieży
-
Naukowcy badają pociąg mózgu do alkoholu
-
Badanie: mężczyźni z pokolenia Z mają najbardziej tradycyjne poglądy o rolach płci
-
NASA: księżycowa misja załogowa opóźniona, będzie dodatkowy lot
-
Norwegia/ Naukowcy: niebezpieczne superbakterie mogą pochodzić ze Svalbardu
Socjolożka o feminatywach: język i rzeczywistość społeczna wpływają na siebie nawzajem
Z jednej strony to język kształtuje rzeczywistość, a z drugiej – rzeczywistość społeczna bardzo mocno wpływa na zmiany językowe; jest to oddziaływanie obustronne – powiedziała PAP socjolożka dr Agata Zygmunt-Ziemianek, pytana o źródło stosowania feminatywów, czyli żeńskich nazw zawodów i funkcji.
