Polski genetyk: mamy kilku kandydatów na lek na chorobę rzadką o polskich korzeniach
Mamy czterech kandydatów na lek dla pacjentów z ultrarzadką chorobą o polskich korzeniach, tzw. zespołem PUS3; jeden z nich będzie stosowany w praktyce – powiedział PAP polski genetyk i pionier terapii genowych prof. Leszek Lisowski. Naukowiec prowadzi badania nad terapią genową dla zespołu PUS3.
-
Noblista prof. Victor Ambros spotka się m.in. z młodzieżą, by edukować o chorobach rzadkich
Laureat Nagrody Nobla w dziedzinie medycyny z 2024 r., który ma polskie korzenie, spotka się w czwartek 12 marca z młodzieżą z warszawskiego XXVII Liceum Ogólnokształcącego im. T. Czackiego, by edukować o chorobach rzadkich.
-
Polacy tworzą przełomowy lek na ultrarzadką chorobę o polskich korzeniach
Polacy pracują nad stworzeniem przełomowej terapii dla ultrarzadkiej choroby spowodowanej mutacją w genie PUS3. Naukowcy podejrzewają, że mutacja ta ma polskie korzenie - pojawiła się wieki temu u wspólnego przodka żyjącego w naszej części Europy, prawdopodobnie na terenach dzisiejszego Śląska.
-
Ekspertka: choroby rzadkie to problem milionów, nie pojedynczych przypadków
Choć pojedyncze przypadki występują rzadko, to łącznie na choroby rzadkie cierpią nawet 2–3 mln osób w Polsce – przekazała dr Elżbieta Proń z Uniwersytetu Śląskiego w Katowicach. Dodała, że problemem nie jest brak technologii, lecz długie ścieżki diagnostyczne i ograniczony dostęp do badań specjalistycznych.
-
Współpraca Instytutu Nenckiego z fundacją może pomóc pacjentom z ultrarzadką chorobą genetyczną
Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN w Warszawie oraz MEK2 Research Foundation podpisały umowę o współpracy w zakresie badań nad ultrarzadką chorobą - zespołem sercowo-twarzowo-skórnym typu 4 (CFC4), wywołanym mutacją w genie MEK2 – poinformowali PAP przedstawiciele fundacji.
-
Eksperci: tylko dla 5 proc. chorób rzadkich opracowano terapie przyczynowe; inwestycja w ich rozwój się opłaca
Zgodnie z szacunkami obecnie istnieje 6-8 tys. chorób rzadkich, ale tylko dla 5 proc. z nich opracowano leczenie przyczynowe - zwracają uwagę eksperci. Inwestycja w prace nad metodami leczenia tych schorzeń jest jednak opłacalna, bo zmniejsza znacznie ich koszty społeczne - zaznaczają.
-
Polska fundacja rozwija terapię dla pacjentów z bardzo rzadką chorobą – syndromem AGO
Opracowanie terapii dla pacjentów z niezwykle rzadką chorobą genetyczną, syndromem AGO, mogłoby zająć około dwóch lat, ale potrzebujemy środków na finansowanie badań w tym kierunku - powiedziała PAP dr Aldona Chmielewska, prezeska AGO Alliance Poland, fundacji rozwijającej terapię dla dzieci z tym zaburzeniem rozwojowym.
-
Polski system oparty na algorytmach AI pomaga szybciej diagnozować aż 50 chorób rzadkich
Polski system wykorzystujący algorytmy AI szybko identyfikuje osoby zagrożone 50 chorobami rzadkimi. Dzięki temu u części pacjentów diagnozę można postawić nawet w kilka dni. Unikatowe na skalę światową algorytmy są stosowane już na czterech kontynentach – powiedzieli PAP twórcy systemu.
-
Ekspertka: choroby rzadkie to wyzwanie, które wymaga diagnostyki i kompleksowego podejścia
Choroby rzadkie dotykają miliony ludzi na całym świecie, a ich diagnostyka i leczenie wymaga kompleksowego podejścia i współpracy wielu specjalistów - powiedziała PAP konsultantka krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej profesor Justyna Paprocka.
-
Wiceminister zdrowia: ministerstwo realizuje plan wsparcia pacjentów z chorobami rzadkimi
Ministerstwo Zdrowia realizuje plan wsparcia pacjentów z chorobami rzadkimi, obejmujący m.in. rozwój ośrodków eksperckich oraz cyfrowych narzędzi diagnostycznych – powiedziała w środę wiceminister zdrowia Urszula Demkow na Śląskim Uniwersytecie Medycznym w Katowicach.
Najpopularniejsze
-
Doktor z TikToka: fajnie by było, gdyby w sieci to jednak naukowcy mówili o nauce
-
Niewyspany mózg działa jak niewydolne lotnisko
-
U kleszczy afrykańskich obecnych w Polsce wykryto patogenne, egzotyczne bakterie
-
Ponowna analiza danych naukowych może przynieść zupełnie inne wyniki
-
Szczecin/ Psy ratują chorych na cukrzycę; wyczuwają hipoglikemię
