Jak wyjaśniła wiceminister, choroby rzadkie to ponad 8–10 tysięcy jednostek chorobowych, które dotyczą około 2–3 milionów osób w Polsce, z czego połowa to dzieci. Wiele z tych chorób jest ciężkich i nieuleczalnych – aż 25 proc. małych pacjentów umiera przed ukończeniem piątego roku życia.

"Istnieje wiele chorób, w przypadku których odpowiednie leczenie może pomóc pacjentowi. Im wcześniej rozpoznamy chorobę, tym lepiej dla pacjenta, ponieważ niektóre zmiany w organizmie są nieodwracalne. Jeśli utracimy funkcje niektórych narządów, często nie będzie możliwe ich odzyskanie" - powiedziała PAP Demkow.

Aby skrócić tzw. odyseję diagnostyczną, Ministerstwo Zdrowia rozwija ośrodki eksperckie oraz wdraża cyfrowe rozwiązania wspierające diagnostykę i leczenie. Plan obejmuje kilka części, z których pierwsza to rejestr chorób rzadkich.

"To ważne narzędzie, które pozwoli nam lepiej zrozumieć potrzeby tej grupy pacjentów. Wiedza o tym, ilu pacjentów jest w naszym kraju, jakie mają choroby, jak są leczeni, pomoże podejmować bardziej trafne decyzje w zakresie polityki zdrowotnej oraz efektywnego zarządzania zasobami" – tłumaczyła wiceminister.

Drugim narzędziem w ramach planu będzie platforma chorób rzadkich – cyfrowa baza wiedzy dla pacjentów, ich rodzin, a także pracowników ochrony zdrowia. Platforma umożliwi łatwiejszy dostęp do informacji na temat objawów chorób czy prognoz leczenia.

Trzecim elementem systemu będzie karta chorego na choroby rzadkie – cyfrowy dokument, który będzie zawierał wszystkie istotne informacje o pacjencie, takie jak diagnoza, zalecane terapie, czy treści dotyczące leczenia w nagłych przypadkach.

"W planach mamy także tworzenie ośrodków dla chorób rzadkich. W całym kraju funkcjonują 44 ośrodki eksperckie. Chcielibyśmy, aby ich liczba wzrosła i obejmowała różne dziedziny medycyny, tak by jak najwięcej pacjentów, a najlepiej wszyscy chorzy na choroby rzadkie, mieli dostęp do specjalistycznej opieki" - powiedziała Demkow.

Ośrodki te będą miejscami przy szpitalach klinicznych, gdzie pacjenci z chorobami rzadkimi otrzymają nie tylko diagnostykę, ale także wszechstronną opiekę – w tym fizjoterapię, dietetykę czy psychologię.

Jak zapewniła wiceszefowa MZ, finansowanie dla takich ośrodków będzie obejmować m.in. metody diagnostyki genetycznej, enzymatycznej oraz biochemicznej. Szeroki panel badań będzie w dużej mierze pokrywany przez NFZ, co pozwoli uniknąć obciążenia kosztami zarówno szpitali, jak i pacjentów oraz ich rodzin.

Ministerstwo Zdrowia planuje także rozszerzenie programu badań przesiewowych, który w tym roku obejmie dodatkowe sześć chorób rzadkich, co pozwoli na wykrywanie kolejnych jednostek chorobowych w ramach wczesnego skriningu. "Dzięki temu łącznie będziemy mieć 36 jednostek chorobowych, co stawia nas na drugim miejscu w Europie" - podsumowała wiceminister zdrowia.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzony był 28 lutego.(PAP)

Nauka w Polsce

jms/ agz/