Jak zaznaczyli w informacji prasowej, celem porozumienia jest lepsze zrozumienie choroby, które w przyszłości może przełożyć się na skuteczniejszą opiekę kliniczną i rozwój terapii.

Zespół sercowo-twarzowo-skórny typu 4 (CFC4, cardiofaciocutaneous syndrome) należy do ultrarzadkich chorób genetycznych, co oznacza, że występuje co najwyżej u jednej osoby na 50 tys. Jest on spowodowany mutacją w genie MAP2K2 (znanym również jako MEK2). Gen ten kontroluje przekazywanie sygnałów wewnątrz komórek, a jego nieprawidłowe działanie może prowadzić do wielu objawów, w tym wrodzonych wad serca, opóźnienia rozwoju, trudności z karmieniem i wzrastaniem, zaburzeń neurologicznych oraz charakterystycznych cech twarzy i skóry.

CFC4 należy do grupy chorób zwanych RASopatiami, spowodowanych zmianami w genach regulujących szlak sygnałowy RAS/MAPK. Szlak ten odgrywa kluczową rolę w procesach wzrostu, podziału komórek i ich reakcji na bodźce zewnętrzne, zwłaszcza we wczesnym rozwoju organizmu.

Zespół sercowo-twarzowo-skórny typu 4 jest zazwyczaj rozpoznawany we wczesnym dzieciństwie, choć jego objawy mogą być widoczne już w okresie prenatalnym.

Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe dzieci z tym rzadkim schorzeniem, jednak wiele jego objawów można skutecznie łagodzić dzięki skoordynowanej opiece specjalistycznej.

Jak podkreślili w informacji prasowej przedstawiciele MEK2 Research Foundation, dla koncernów farmaceutycznych rozwój terapii w ultrarzadkich chorobach genetycznych, takich jak CFC, jest często nieopłacalny. Dlatego tak ważne jest zaangażowanie fundacji pacjenckich w rozwój badań oraz ich współpraca z instytucjami naukowymi.

Umowa między fundacją a Instytutem Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN w Warszawie obejmuje dwa kluczowe obszary badawcze.

Zespół prof. Katarzyny Piwockiej z Pracowni Cytometrii IBD przeprowadzi analizę cytokin i biomarkerów u pacjentów z CFC4, co może pomóc w lepszym zrozumieniu mechanizmów choroby oraz jej przebiegu. Równolegle w Pracowni Biologii Mitochondriów i Metabolizmu pod przewodnictwem prof. Mariusza Więckowskiego realizowane będą badania fibroblastów z mutacją MEK2. Ich celem jest wyznaczenie „profilu metabolicznego” i poszczególnych kompleksów łańcucha oddechowego w tych komórkach.

W ocenie naukowców badania nad genem MEK2 mogą mieć znacznie szersze znaczenie. Mutacje w tym genie występują też w innych zaburzeniach z grupy tzw. RASopatii, dlatego ich poznanie może wzbogacić wiedzę nie tylko o CFC. Co więcej, zmiany w MEK2 są powiązane m.in. z czerniakiem oraz ostrą białaczką limfoblastyczną, co sprawia, że projekt może mieć znaczenie również dla onkologii.

- Polscy naukowcy są cenieni na świecie. Zespoły badawcze z Europy i USA są pod wrażeniem zakresu i jakości badań, które będą prowadzone właśnie tutaj, w Instytucie Nenckiego. To dla nas ogromny powód do dumy - skomentowała cytowana w informacji prasowej Justyna Walczuk, założycielka MEK2 Research Foundation i mama Marysi chorej na zespół CFC wywołany przez mutację w genie MEK2. W jej ocenie ta współpraca jest sygnałem dla pacjentów, że są traktowani jak partnerzy w poważnych instytucjach naukowych.

W ostatnim dniu lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich.(PAP)

Nauka w Polsce

jjj/ bar/