Zespół naukowców pod kierownictwem Uniwersytetu Wiedeńskiego oraz Akademickiego Centrum Szpitalnego w Liège zajął się znanym miejscem paleolitycznego pochówku we włoskiej jaskini Romito, odkrytym w 1963 roku.

Znalezione w nim nietypowe szczątki i warunki pochówku od dawna budziły w ekspertach liczne pytania o relacje między pochowanymi osobami oraz powody ich niecodziennie niskiego wzrostu.

Obie osoby zostały pochowane razem, w uścisku – „Romito 2” osoba nastoletnia z wyraźnym skróceniem kończyn, wcześniej uznawana za mężczyznę, spoczywała w ramionach „Romito 1” uważanej za dorosłą kobietę.

Nie zaobserwowano żadnych śladów urazów. Wzrost „Romito 2” oszacowano jednak na około 110 cm, co jest zgodne z rzadkim zaburzeniem wzrostu szkieletu znanym jako dysplazja akromezomeliczna. Wyłącznie na podstawie kości nie można było tego potwierdzić.

„Romito 1” również była niższa niż wynosiła średnia dla tamtego okresu – miała około 145 cm.

Przez dziesięciolecia specjaliści debatowali nad ich płcią, pokrewieństwem oraz możliwością istnienia wspólnej przyczyny nietypowo niskiego wzrostu.

Teraz badacze przeanalizowali starożytne DNA wyekstrahowane z części kości skroniowej obu szczątek - z obszaru znanego z dobrego zachowywania materiału genetycznego.

Analiza wykazała, że obie osoby były kobietami i krewnymi pierwszego stopnia, najprawdopodobniej matką i córką.

U „Romito 2” badacze zidentyfikowali ponadto homozygotyczny wariant w genie NPR2, który jest niezbędny dla wzrostu kości. Potwierdziło to diagnozę dysplazji akromezomelicznej typu Maroteaux – bardzo rzadkiego schorzenia dziedzicznego charakteryzującego się niskim wzrostem oraz wyraźnym skróceniem kończyn.

Dane genetyczne „Romito 1” wskazują, że była ona nosicielką jednej zmienionej kopii tego samego genu, co wiąże się z łagodniejszym zmniejszeniem wzrostu.

„Dzięki przeprowadzeniu analizy pradawnego DNA możemy obecnie identyfikować konkretne mutacje u osobników prehistorycznych. Pomaga to ustalić, jak dawno temu istniały rzadkie schorzenia genetyczne, a także może pozwolić na odkrycie nieznanych wcześniej genetycznych wariantów” – mówi jeden z naukowców, Ron Pinhasi.

Z klinicznego punktu widzenia wyniki rzucają światło na odległą historię rzadkich chorób.

„Rzadkie choroby genetyczne nie są zjawiskiem współczesnym, lecz towarzyszyły ludzkości przez całą jej historię. Zrozumienie ich przeszłości może pomóc w rozpoznawaniu takich schorzeń dzisiaj” – dodaje Adrian Daly współautor publikacji, która ukazała się w piśmie „New England Journal of Medicine”.

Naukowcy zwracają uwagę, że „Romito 2” przeżyła do dorosłości, co prawdopodobnie wymagało niemałego wsparcia ze strony grupy, w której żyła.

Marek Matacz (PAP)

mat/ agt/