Naukowcy przewidują, że do roku 2050 jedna na dziesięć osób będzie żyła z jakąś formą niedosłuchu. Głuchota, która swoje podłoże ma w mutacjach genetycznych jest tą najtrudniejszą do leczenia. Dostępne rozwiązania – aparaty słuchowe i implanty ślimakowe – dają bardzo ograniczone efekty i nie ma na tę chwilę terapii, która mogłaby odwrócić lub zapobiec utracie słuchu u osób z defektami genetycznymi. Taki stan rzeczy zachęcił naukowców do zbadania możliwości użycia terapii genowej w utracie słuchu.

Terapia genowa ma na celu zniwelowanie skutków mutacji w danym genie przez wprowadzenie do organizmu pacjenta obcego materiału genetycznego, który ma wywierać wpływ terapeutyczny. Jej skuteczność udowodniono w leczeniu nowotworów (np. terapia CAR-T) czy chorób genetycznych, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a.

Jednym z najbardziej obiecujących narzędzi, które służy do wprowadzania materiału genetycznego do komórek pacjenta jest wektor AAV (ang. adeno-associated viruse). Z sukcesem zastosowano go już w terapii zaburzeń słuchu u młodych zwierząt z defektami genetycznymi. Ponieważ myszy, inaczej niż ludzie, rodzą się z nie w pełni rozwiniętym narządem słuchu, aby liczyć na skuteczność takiej terapii u ludzi należy najpierw udowodnić, że zadziała ono u zwierząt w pełni dojrzałych.

Takiego zadania podjęli się naukowcy z bostońskiego Mass Eye and Ear, będącego częścią Mass General Brigham. Po raz pierwszy pokazali oni, że terapia przy użyciu wektora AAV może być skuteczna w mysim modelu utraty słuchu u myszy starzejących się – zwierzęta miały mutację odpowiadającą tej w ludzkim genie TMPRSS3, która jest typowa dla postępującej utraty słuchu. U pacjentów z takim defektem genetycznym dotychczas jedyną opcją leczenia było zastosowanie implantu ślimakowego.

„Nasze wyniki sugerują, że terapia genowa z zastosowaniem AAV jako wektora – samodzielnie lub w połączeniu z implantem ślimakowym – może potencjalnie wyleczyć genetyczną głuchotę” - komentuje jeden z autorów publikacji, która ukazała się w czasopiśmie Molecular Therapy, Dr Zheng Yi Chen. „Nasze badanie było pierwszym, które pokazało, że można przywrócić słuch u myszy starzejących się, co wskazuje na możliwość leczenia pacjentów z taką mutacją nawet w podeszłym wieku. Daje to także powody, by twierdzić, że inne terapie genowe będą mogły z powodzeniem być stosowane u ludzi w podeszłym wieku” – dodaje naukowiec.(PAP)

doc/ bar/