Hipercholesterolemia genetyczna, z którą zmaga się pacjentka, to jedna z najrzadszych chorób genetycznych na świecie. Z jej powodu organizm pacjenta nie potrafi usuwać złego cholesterolu LDL z krwi. Nowy lek Evinakumab pozwolił na uzyskanie skutecznych efektów terapeutycznych.

– Pierwszy raz w Polsce udało się uzyskać refundację terapii lekiem Evinakumab u pacjentki z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (HoFH) – powiedział podczas konferencji prasowej lekarz prowadzący z Oddziału Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej dr Mateusz Maligłówka.

Wyjaśnił, że evinakumab to przeciwciało monoklonalne stosowane u osób, u których standardowe leczenie tabletkami i zastrzykami nie daje rezultatu.

– Pacjentka wymaga jednodniowej hospitalizacji, a skuteczność leku jest zdecydowanie większa niż wcześniej stosowanych preparatów – podkreślił.

Pacjentka otrzymała pierwszą dawkę w lipcu, a w środę otrzyma już czwarty wlew dożylny. Dzięki terapii poziom cholesterolu LDL u pacjentki spadł z około 670 mg/dl do 505 mg/dl, czyli ponad dziesięciokrotnie, uzyskując niemal docelowy poziom terapeutyczny.

– To frakcja cholesterolu, która stanowi główny cel leczenia, ponieważ jej nadmiar prowadzi do miażdżycy i zawałów – powiedział dr Maligłówka.

Terapia polega na comiesięcznym wlewie dożylnym trwającym około półtorej godziny. Pacjentka dobrze toleruje lek, a dotychczasowe badania potwierdzają jego wysoką skuteczność.

Lekarz przypomniał, że genetyczna hipercholesterolemia rodzinna występuje u jednej osoby na około 250-360 tys. urodzeń. Według danych opublikowanych w European Heart Journal w 2020 r. na świecie żyło zaledwie około 30 tys. osób z rozpoznaną tą chorobą, co stanowi mniej niż 5 proc. wszystkich chorych.

– To choroba dziedziczna, niezwiązana z dietą czy trybem życia. Nawet przy idealnym odżywianiu poziom cholesterolu pozostaje niebezpiecznie wysoki – tłumaczył lekarz.

66-letnia Janina Sierka od ponad czterech dekad zmaga się z genetycznie bardzo wysokim poziomem cholesterolu. Chorobę lekarze zdiagnozowali u niej, gdy miała 21 lat. Przez lata przyjmowała wiele leków, ale żaden nie przynosił trwałej poprawy.

– Po trzech wlewach czuję się bardzo dobrze. Przez 45 lat miałam wrażenie, że cały czas coś mnie przygniata, a teraz jakby mi ktoś ten ciężar z głowy zdjął – powiedziała pani Janina. – Kiedyś brakowało sił, często bolała mnie głowa i nogi. Dziś mam zupełnie inny komfort życia – jakbym przesiadła się z syrenki do mercedesa – dodała.

Ewinakumab to nowoczesny lek biologiczny dopuszczony do użytku przez Europejską Agencję Leków w 2021 r. Koszt miesięcznej terapii wynosi około 100 tys. zł. W Polsce terapia może być obecnie prowadzona wyłącznie w ramach tzw. ratunkowego dostępu do technologii lekowych po uzyskaniu zgody Ministerstwa Zdrowia. Pacjentka otrzymała zgodę na sześć wlewów.

Jak zaznaczył kierownik oddziału prof. Bogusław Okopień, choć poprawa jest wyjątkowo duża, nie wiadomo jeszcze, czy efekt będzie trwały.

– Po trzech dawkach poziom cholesterolu u pacjentki wrócił do normy, ale to bardzo nowy lek. Badania na świecie nadal trwają, więc nie możemy jeszcze powiedzieć, że po sześciu dawkach będzie to całkowite wyleczenie – podkreślił profesor.

Zaznaczył, że podanie evinakumabu to duży sukces ośrodka.

– Lek jest dostępny w ramach tzw. ratunkowego dostępu do terapii, a nie w programie lekowym NFZ. Wymagało to od szpitala wyłożenia znacznych środków własnych, zanim Fundusz je zwróci – wyjaśnił ordynator. – W innych ośrodkach podobne terapie będą możliwe, jeśli pozwolą na to warunki finansowe – dodał.

Specjaliści przypominają, że wysoki poziom cholesterolu LDL jest jednym z głównych czynników ryzyka chorób serca i udarów mózgu.

– Choroby te pozostają najczęstszą przyczyną zgonów na świecie. Każdy skuteczny sposób ich zapobiegania to krok naprzód w medycynie – podkreślił dr Maligłówka. (PAP)

jms/ joz/