Pląsawica Huntingtona (nazywana też chorobą Huntingtona) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która powoduje obumieranie neuronów w mózgu. Niektórzy pacjenci opisują ją jako połączenie chorób Parkinsona, Alzheimera oraz choroby neuronów ruchowych.

Objawia się zaburzeniami emocji (zmiany nastroju, drażliwość, depresja) i upośledzeniem pamięci oraz koordynacji fizycznej, zwykle po ukończeniu przez chorego 30. roku życia. Choroba zabija powoli - w ciągu 10 do 20 lat od wystąpienia objawów. Można łagodzić objawy, ale nie udawało się dotychczas powstrzymać jej postępu.

Według statystyk pląsawica Huntingtona występuje u 12 osób na 100 tys., zwykle rodzinnie. Połowa dzieci chorego dziedziczy mutację, która ujawnia się dopiero po latach. Przyczyną pląsawicy jest nieprawidłowe działanie genu kodującego białko huntingtynę. Normalna huntingtyna ma duże znaczenie dla rozwoju mózgu, natomiast patologiczna niszczy komórki nerwowe. Aby powstała, gen musi zostać odczytany i "przetłumaczony" na mRNA - instrukcję, dzięki której komórka wyprodukuje huntingtynę.

Jak wykazali naukowcy z University of British Columbia (UBC), lek o nazwie RO7234292 skutecznie obniża poziom toksycznej huntingtyny w centralnym układzie nerwowym. Lek opracowała kalifornijska firma biotechnologiczna Ionis Pharmaceuticals, pierwotnie nosił nazwę Ionis-HTTRx. To syntetyczna, pojedyncza nić DNA, dopasowana do mRNA dla wadliwej huntingtyny i łącząca się z nią. Uniemożliwia wytworzenie szkodliwego białka. Międzynarodowe badania kliniczne wykazały, że nowy lek jest bezpieczny i obniża skutecznie poziom nieprawidłowego białka.

„Jest to niezwykle ekscytujący i obiecujący wynik dla pacjentów i rodzin dotkniętych tym niszczycielskim genetycznym zaburzeniem mózgu - powiedział dr Blair Leavitt, neurolog i dyrektor badań w Centrum Chorób Huntingtona w UBC. - Po raz pierwszy mamy dowody, że leczenie może nie tylko obniżyć poziom toksycznego białka powodującego choroby u pacjentów, ale także jest bezpieczne i bardzo dobrze tolerowane”.

Leavitt leczył wszystkich kanadyjskich uczestników tego badania, w tym pierwszego pacjenta włączonego do badania we wrześniu 2015 r.

W badaniu wzięło udział 46 pacjentów we wczesnym stadium choroby z dziewięciu ośrodków badawczych w Kanadzie, Wielkiej Brytanii i Niemczech. Spośród 46 pacjentów 34 losowo przydzielono do grupy otrzymującej lek, a 12 - do grupy otrzymującej placebo. W ramach badań każdy uczestnik otrzymał cztery dawki leku, podawane co miesiąc przez wstrzyknięcie bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Podawanie leku jest kontynuowane u wszystkich osób które wzięły udział w badaniu (open-label study).

Obecnie lek jest oceniany w dużych wieloośrodkowych badaniach klinicznych, prowadzonych między innymi w Centre for Huntington Disease przy University of British Columbia. Mają one wyjaśnić, czy terapia tylko spowalnia, czy także zatrzymuje postęp choroby.(PAP)

Autor: Paweł Wernicki

pmw/ agt/