Dokonana przez międzynarodowy zespół analiza DNA niemal 589 306 ludzi ujawniła u 13 z nich wady genetyczne, które zwykle prowadzą do rozwoju choroby. Zidentyfikowano DNA wskazujące na osiem chorób – mukowiscydozę, zespół Smith-Lemli-Opitza, rodzinną dysautonomię, pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB), zespół Pfeiffera, zespół autoimmunologicznej poliendokrynopatii, akampomeliczną dysplazję kampomeliczną i atelosteogenezę. To poważne patologie, jednak badanie osoby z niewyjaśnionych przyczyn pozostały zdrowe.

Zdaniem specjalistów zbadanie niezwykłego zjawiska może doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia. Dotychczasowe prace koncentrowały się na chorych, tymczasem co najmniej równie ważne mogą być badania osób, które są zdrowe pomimo wadliwych genów.

Niestety, naukowcy nie są w stanie odnaleźć 13 szczęśliwców, ponieważ nie pozwala na to mająca chronić tożsamość badanych umowa podpisana przy pobieraniu próbki DNA. Uniemożliwia to wyjaśnienie zaobserwowanego fenomenu. Nie da się nawet udowodnić, że nie chodzi o pomyłkę podczas badań czy zapisywaniu wyników - lub tak zwany mozaicyzm (występowanie defektu tylko w części komórek organizmu).

"Miliony lat ewolucji wytworzyły znacznie więcej mechanizmów ochronnych niż obecnie rozumiemy – powiedział BBC dr Eric Schadt z Icahn School of Medicine przy Mount Sinai Hospital w Nowym Jorku.

Naukowcy chcą przeprowadzić nowe badania w sposób umożliwiający śledzenie losów pacjentów. Możliwe, że uda się przy okazji wykryć także inne formy odporności na choroby – na przykład demencję czy zakażenia. Będzie to jednak wymagało zarówno zmian ułatwiających ogólnoświatową wymianę danych, jak i współpracy ze strony osób udostępniających swoje dane genetyczne oraz kliniczne. Przedsięwzięcie stawia przed badaczami zarówno wyzwania natury naukowej, jak i etycznej.(PAP)

pmw/ krf