Badacze z Uniwersytetu Bazylei (Szwajcaria) odkryli, że utrata genu neuroliginy-3, charakterystyczna dla autyzmu, wpływa na nieprawidłowe funkcjonowanie synaps mózgowych, co prowadzi do zaburzenia działania i plastyczności obwodów neuronalnych w mózgu.

Jednym z negatywnych następstw jest nadprodukcja neuronalnego receptora kwasu glutaminowego, który reguluje przesyłanie sygnałów między neuronami. Nadmiar receptora uniemożliwia procesy uczenia się i w ten sposób długoterminowo upośledza rozwój i funkcjonowanie mózgu.

Naukowcy nie tylko zbadali dokładny mechanizm powstawania zaburzeń, ale zdołali również przywrócić prawidłowe działanie obwodów neuronalnych poprzez reaktywację produkcji neuroliginy-3 u myszy. Dzięki temu tempo powstawania receptorów kwasu glutaminowego wróciło do normy, a niekorzystne zmiany w mózgu zniknęły.

Badacze mają nadzieję, że ich odkrycie doprowadzi do powstania leku, który pomógłby w walce z autyzmem.

Jak dotąd autyzm był uważany za chorobę nieuleczalną. Usiłowano jedynie złagodzić u osób chorych niektóre symptomy poprzez zastosowanie terapii, bądź kuracji farmaceutycznej. Teraz jest szansa, że możliwa stanie się poprawa funkcjonowania dzieci i dorosłych z autyzmem.

Autyzm to dziedziczna choroba, związana z zaburzeniem rozwoju mózgu, objawiająca się pogorszonym funkcjonowaniem społecznym, sztywnymi wzorcami zachowania i ograniczonym rozwojem mowy. Czynniki ryzyka powstania autyzmu stanowią liczne mutacje w ponad 300 genach, a wśród nich właśnie w genie neuroliginy-3, który jest zaangażowany w tworzenie połączeń synaptycznych. (PAP)

ooo/ agt/