Badacze zastrzegają jednak, że nowe narzędzia trzeba jeszcze sprawdzić w praktyce klinicznej.

Międzynarodowy zespół naukowców podsumował w „World Psychiatry” postępy badań wykorzystujących tzw. big data, czyli wielkie i złożone zbiory danych. Autorami przeglądu są m.in. Dan J. Stein z Uniwersytetu w Kapsztadzie, Ronald C. Kessler z Harvard Medical School i John Torous z Beth Israel Deaconess Medical Center w Bostonie.

Naukowcy analizują dziś nie tylko objawy i historię choroby pacjentów, ale również ich DNA, obrazy mózgu, dokumentację medyczną oraz informacje o śnie i codziennej aktywności. Wykorzystują przy tym m.in. sztuczną inteligencję, która pomaga wyszukiwać zależności w ogromnych zbiorach informacji. Celem jest lepsze poznanie zaburzeń psychicznych, przewidywanie ich przebiegu i dobieranie leczenia do potrzeb konkretnej osoby.

Duże zbiory mogą zawierać dane o setkach tysięcy ludzi, ale także bardzo liczne pomiary wykonywane u niewielkiej grupy. Autorzy podkreślają jednak, że sama ilość informacji nie gwarantuje wiarygodnych wyników. Znaczenie ma również ich jakość i sposób analizowania.

Dzięki dużym badaniom genetycznym naukowcy zidentyfikowali tysiące wariantów DNA związanych z ryzykiem schizofrenii, depresji, zaburzeń lękowych i choroby afektywnej dwubiegunowej.

Podważyło to wiele wcześniejszych ustaleń sugerujących, że pojedyncze zmiany genetyczne mogą mieć duży wpływ na ryzyko zaburzeń psychicznych. Obecnie wiadomo, że znaczenie mają zwykle liczne warianty DNA, z których każdy wywiera niewielki wpływ. Niektóre mogą być związane z podatnością na różne zaburzenia.

Nie oznacza to jednak, że badanie genetyczne pozwala już wiarygodnie przewidzieć, czy konkretna osoba zachoruje. Nawet uwzględnienie łącznego wpływu wielu wariantów DNA zazwyczaj nie daje dokładności wystarczającej do codziennego zastosowania w psychiatrii.

Ponadto wykrycie związku między wariantem genetycznym a zaburzeniem nie wyjaśnia jeszcze, w jaki sposób wpływa on na funkcjonowanie mózgu.

Duże badania pomagają również zrozumieć, dlaczego osoby z tym samym rozpoznaniem mogą mieć różne objawy i inaczej reagować na leczenie. Przykładem jest holenderski projekt NESDA, w którym przez wiele lat obserwowano osoby z depresją i zaburzeniami lękowymi.

U około 25–30 proc. osób z depresją stwierdzono oznaki zaburzeń związanych z układem odpornościowym i metabolizmem, m.in. stan zapalny lub nieprawidłowe stężenia tłuszczów we krwi. Były one szczególnie widoczne u osób z nasilonymi zaburzeniami energii i anhedonią, czyli osłabieniem zdolności odczuwania przyjemności.

Wyniki sugerują, że u pacjentów z tym samym rozpoznaniem znaczenie mogą mieć różne procesy biologiczne.

Czy części osób z depresją pomogłoby leczenie przeciwzapalne? Na podstawie tych obserwacji nie można tego stwierdzić. Nie dowodzą one również, że stan zapalny jest przyczyną depresji.

Mogą natomiast pomóc wskazać grupy pacjentów, u których warto zbadać skuteczność określonych metod leczenia. Dopiero takie badania pozwolą ustalić, czy wpływanie na stan zapalny lub metabolizm rzeczywiście poprawia ich zdrowie psychiczne.

Czy smartfon ostrzeże przed nawrotem?

Innym kierunkiem badań jest wykorzystanie informacji ze smartfonów i urządzeń noszonych na ciele. Naukowcy nazywają tę metodę fenotypowaniem cyfrowym.

Telefon może dostarczać danych o przemieszczaniu się, aktywności, regularności snu czy korzystaniu z urządzenia. Badacze sprawdzają, czy zmiany codziennych zachowań mogą sygnalizować pogorszenie stanu psychicznego.

Niektóre badania wskazują, że dane zbierane przez czujniki pozwalają przewidywać nasilenie objawów depresji i lęku, a także wykrywać wczesne sygnały nawrotu psychozy. Niekiedy zmiany pojawiały się na kilka dni lub tygodni przed pogorszeniem zauważalnym podczas oceny klinicznej.

W przyszłości mogłoby to umożliwić wcześniejszy kontakt z pacjentem i udzielenie mu pomocy, zanim objawy się nasilą.

Na razie jednak wyniki badań trudno porównywać. Autorzy przywołują przegląd 112 publikacji, który wykazał duże różnice w sposobach analizowania danych. Poszczególne zespoły inaczej obliczały długość snu, czas spędzony w domu czy poziom aktywności, co prowadziło niekiedy do sprzecznych wniosków.

Problemem są też braki w pomiarach. Jeśli telefon przestaje rejestrować aktywność, nie musi to oznaczać zmiany zachowania pacjenta. Przyczyną może być np. ograniczenie działania aplikacji przez system operacyjny. Przed wykorzystaniem takich narzędzi w opiece psychiatrycznej trzeba więc ujednolicić metody pomiaru i sprawdzić ich wiarygodność.

Obraz mózgu nie zastąpi diagnozy

Duże projekty obrazowania mózgu pozwalają wykrywać podobieństwa i różnice między osobami z różnymi zaburzeniami psychicznymi.

Przykładem jest międzynarodowe konsorcjum ENIGMA, skupiające ponad 2 tys. naukowców z przeszło 45 krajów. Badacze porównują wyniki obrazowania mózgu pochodzące z wielu ośrodków, m.in. w badaniach schizofrenii, depresji i choroby afektywnej dwubiegunowej.

Autorzy przeglądu zwracają jednak uwagę, że różnice widoczne między dużymi grupami nie muszą być wystarczająco wyraźne, by rozpoznać zaburzenie u konkretnej osoby. Wynik badania grupowego nie oznacza więc, że obrazowanie mózgu może już służyć jako test diagnostyczny.

Cennym źródłem informacji jest również elektroniczna dokumentacja medyczna. Pozwala analizować wieloletni przebieg leczenia dużych grup pacjentów, ale nie zawsze zawiera wszystkie informacje potrzebne naukowcom. Nie uwzględnia też osób, które nie zgłaszają się po pomoc.

Ponadto dane z różnych szpitali mogą być zapisywane w odmienny sposób. Dlatego narzędzie opracowane na podstawie dokumentacji jednej placówki nie musi równie dobrze działać w innej.

Zdaniem autorów jednym z największych wyzwań jest przełożenie wyników badań na praktykę kliniczną. Sztuczna inteligencja może pomóc wskazywać osoby zagrożone pogorszeniem stanu zdrowia. Samo trafne przewidywanie nie oznacza jednak, że zastosowanie algorytmu poprawi wyniki leczenia.

Jeśli narzędzie wskazuje pacjenta zagrożonego nawrotem choroby, trzeba jeszcze sprawdzić, czy podjęcie działań na podstawie tej informacji rzeczywiście pozwala zapobiec pogorszeniu. Takich badań klinicznych nadal jest niewiele.

Kolejnym ograniczeniem jest dobór uczestników. Wiele dużych projektów prowadzono w zamożnych krajach, a w badaniach genetycznych dominowały osoby o europejskim pochodzeniu. Uczestnicy biobanków, czyli zbiorów próbek biologicznych i danych zdrowotnych, nie zawsze reprezentują całą populację.

Wyniki uzyskane w jednej grupie nie muszą więc równie dobrze sprawdzać się w innych.

Autorzy zwracają też uwagę, że skupienie na liczbach nie powinno prowadzić do pomijania doświadczeń pacjentów. Ich objawy, sytuacja życiowa i potrzeby nie zawsze dają się dokładnie opisać za pomocą pomiarów.

Autorzy postulują włączenie bardziej różnorodnych populacji i dokładniejsze opisywanie objawów. Zwracają też uwagę na potrzebę uzgodnienia metod pomiaru i analizy między ośrodkami. W projektowaniu badań powinni uczestniczyć klinicyści oraz osoby z doświadczeniem zaburzeń psychicznych.

Dane genetyczne, obrazy mózgu i zapisy codziennej aktywności dostarczają coraz więcej informacji o zaburzeniach psychicznych. Nadal trzeba jednak sprawdzić, czy decyzje podejmowane za pomocą opracowanych na ich podstawie narzędzi dają pacjentom większą szansę poprawy niż dotychczasowa opieka. (PAP)

wl/ zan/