Przez stulecia polinezyjscy nawigatorzy przemierzali tysiące kilometrów otwartego oceanu, wykorzystując wiedzę o gwiazdach, prądach morskich, ptakach, chmurach i samym morzu, aby zasiedlać wyspy na całym Pacyfiku.

Teraz naukowcy z University of California w San Diego (UC San Diego, USA) wykazali, że historia tych podróży znajduje odzwierciedlenie w genomach współczesnych wyspiarskich populacji.

Badanie dostarczyło nowych wskazówek dotyczących zagrożeń zdrowotnych i potencjalnych odkryć medycznych w rzadko badanych społecznościach. Autorzy przeanalizowali sekwencje całych genomów 1050 osób z różnych zakątków Polinezji, w tym z wysp Austral, Towarzystwa, Markizów i Tuamotu oraz wyspy Mangareva. Uwzględnili również dane dotyczące mieszkańców Rapa Nui, rdzennych Hawajczyków, Samoańczyków i Tongańczyków.

Gdy polinezyjscy żeglarze opuszczali istniejące społeczności wyspiarskie, by zakładać nowe, każda grupa zabierała ze sobą jedynie część różnorodności genetycznej obecnej w populacji macierzystej. Na przykład grupa wyruszająca z wyspy Mangareva na Hawaje lub Rapa Nui przenosiła tylko niewielki wycinek puli genowej mieszkańców Mangarevy. Kiedy kolejne grupy wyruszały z nowo zasiedlonych wysp, zabierały ze sobą jeszcze mniejszy podzbiór zmienności genetycznej.

Autorzy porównują ten schemat do rosyjskich lalek matrioszek: największa populacja zawiera najwięcej wariantów genetycznych, a każda kolejna populacja mieści w sobie mniejszy podzbiór tych genów.

„Przechodząc z jednej wyspy na drugą, wybieramy podzbiór puli genowej, co z biegiem czasu kształtuje nasz genom” – powiedział Keolu Fox, profesor nadzwyczajny antropologii w School of Social Sciences na UC San Diego i jeden z autorów korespondencyjnych badania.

Analiza wykazała, że Hawaje i Rapa Nui – dwie najbardziej oddalone od siebie geograficznie populacje polinezyjskie – są jednocześnie najbardziej ze sobą spokrewnione genetycznie spośród wszystkich badanych populacji zamieszkujących odległe wyspy.

Wyspy te dzieli dystans około 7000 kilometrów, a każda z nich znajduje się w odległości ponad 3000 kilometrów od najbliższej zamieszkanej wyspy polinezyjskiej. Zdaniem naukowców stwierdzone podobieństwa genetyczne sugerują, że obie populacje zostały zasiedlone przez podróżników, których korzenie sięgają wyspy Mangareva.

Wyniki te potwierdzają istnienie dawnej kultury zdolnej do podejmowania wielokrotnych, dalekosiężnych wypraw przez Ocean Spokojny. Naukowcy określają tę hipotetyczną tradycję mianem „Holomoana Nui”, co oznacza „wielkie żeglugi oceaniczne”.

Obserwowany wzorzec nie powstał w wyniku pojedynczej migracji w jednym kierunku. Polinezyjskie żeglarstwo wiązało się z ciągłym przemieszczaniem się między populacjami wyspiarskimi; podróżnicy przewozili przez ocean zapasy, wiedzę oraz materiał genetyczny.

W przypadku Polinezji naukowcy znaleźli dowody na występowanie wielu efektów założyciela – zjawiska polegającego na tym, że małe grupy tworzą nowe populacje, przenosząc jedynie część różnorodności genetycznej populacji macierzystej. Z biegiem czasu wielokrotne zasiedlanie nowych wysp prowadziło do coraz silniejszej kumulacji efektów założyciela. Zaobserwowano także zjawisko tzw. wąskich gardeł (ang. „bottlenecks”), które narastały w procesie zasiedlania; dochodzi do nich, gdy choroba lub inne poważne zdarzenie drastycznie redukuje liczebność populacji, sprawiając, że ocalali dysponują mniejszą zmiennością genetyczną niż ich przodkowie. W rezultacie powstał jeden z najsilniejszych skumulowanych efektów założyciela, jakie kiedykolwiek zaobserwowano w genetyce populacyjnej człowieka.

Efekty założyciela mogą wpływać na stan zdrowia, ponieważ rzadkie warianty genetyczne obecne w małej populacji założycielskiej mogą stać się powszechniejsze w kolejnych pokoleniach.

Naukowcy zidentyfikowali w Polinezji Francuskiej trzy warianty związane z chorobami dziedziczonymi autosomalnie recesywnie, występujące ze stosunkowo dużą częstotliwością. Jeden z wariantów genu FAN1 – powiązany z kariomegalicznym śródmiąższowym zapaleniem nerek (rzadką chorobą mogącą prowadzić do niewydolności nerek) – stwierdzono u ponad 11 proc. osób objętych badaniem w Polinezji Francuskiej. Wariant ten nie występował w bazie gnomAD – dużej, międzynarodowej bazie danych zawierającej informacje genomiczne dotyczące ponad 800 000 osób.

Wyniki te pokazują, że warianty istotne z medycznego punktu widzenia mogą być powszechne w obrębie konkretnej populacji założycielskiej, pozostając jednocześnie niewidocznymi w wielkoskalowych, globalnych bazach danych genomicznych.

Ta luka w wiedzy ma istotne znaczenie, ponieważ znaczna część współczesnej medycyny genomowej opiera się na danych dotyczących populacji europejskiego pochodzenia. Bez bardziej szczegółowych informacji na temat populacji polinezyjskich klinicyści mogą nie wiedzieć, które warianty genetyczne należy badać ani jak często występują warianty związane z określonymi chorobami.

Badanie to podkreśla również, dlaczego ogólne kategorie populacyjne mogą okazać się niewystarczające w genetyce klinicznej. Łączenie rdzennych mieszkańców Hawajów i ludów wysp Pacyfiku w jedną grupę może zacierać istotne różnice występujące między poszczególnymi społecznościami wyspiarskimi.

Według Foxa uzyskane wyniki mogą w przyszłości pomóc w opracowaniu bardziej precyzyjnych metod badań przesiewowych, diagnostyki i leczenia, również w przypadku chorób takich jak nowotwory.

Fox, pierwszy rdzenny Hawajczyk z tytułem doktora nauk genomowych, od dawna interesuje się historią Polinezji oraz potrzebami zdrowotnymi społeczności zamieszkujących wyspy Pacyfiku.

Podczas wizyty w Polinezji Francuskiej w 2017 roku rozmowa na temat skutków francuskich prób jądrowych w latach 1966–1996 skłoniła go do refleksji nad tym, jak badania genomowe mogłyby pomóc w określeniu ryzyka wystąpienia chorób w społecznościach narażonych na zagrożenia środowiskowe i mających ograniczony dostęp do nowoczesnej infrastruktury medycznej.

Paweł Wernicki (PAP)

pmw/ zan/