Mutacja powoduje niedobór białka kluczowego dla przekazywania sygnałów z uszu do mózgu.

„To ogromny krok naprzód w leczeniu głuchoty z pomocą terapii genowych - taki, który może odmienić życie zarówno dzieci, jak i dorosłych” – mówi Maoli Duan, współautor opisanego na łamach magazynu „Nature Medicine” (https://www.nature.com/articles/s41591-025-03773-w).

W projekcie wzięło udział dziesięcioro pacjentów w wieku od roku do 24 lat z pięciu chińskich szpitali. Wszyscy cierpieli z powodu tej samej mutacji.

Do ich uszu jednym zastrzykiem wprowadzono prawidłową wersję genu umieszczonego w syntetycznym wirusie.

Większą lub mniejszą poprawę zauważono u wszystkich, już po miesiącu.

Po sześciu miesiącach u wszystkich chorych poprawa była znacząca – średnio głośność słyszalnych dźwięków spadła ze 106 do 52 decybeli. Najlepiej zareagowały dzieci – szczególnie w wieku od 5 do 8 lat. Jedna pacjentka w wieku 7 lat odzyskała słuch niemal całkowicie.

„Mniejsze badania prowadzone wcześniej w Chinach wykazały pozytywne wyniki u dzieci, ale to pierwszy raz, gdy metoda ta została przetestowana także u nastolatków i dorosłych. U wielu uczestników nastąpiła znaczna poprawa słuchu, co może mieć ogromny wpływ na jakość ich życia. Teraz będziemy obserwować tych pacjentów, aby sprawdzić, jak trwały jest uzyskany efekt” – mówi dr Duan.

Terapia okazała się przy tym dobrze tolerowana. W czasie obserwacji trwającej od 6 do 12 miesięcy nie zanotowano żadnych poważnych skutków ubocznych.

Naukowcy liczą na opracowanie kolejnych, podobnych terapii. „OTOF to dopiero początek” – mówi dr Duan. „My oraz inni badacze rozszerzamy nasze prace na pozostałe, bardziej powszechne geny powodujące głuchotę, takie jak GJB2 i TMC1. W ich przypadku leczenie jest bardziej skomplikowane, ale dotychczasowe badania na zwierzętach przyniosły obiecujące wyniki. Jesteśmy przekonani, że pacjenci z różnymi rodzajami genetycznej głuchoty będą mogli w przyszłości otrzymać odpowiednią terapię” – podkreśla.

Marek Matacz (PAP)

mat/ agt/