
Koreańscy naukowcy odkryli wariant genetyczny, który pozwala przewidzieć, u kogo mogą rozwinąć się poważne powikłania po przeszczepie płuc – informuje „The Journal of Heart and Lung Transplantation”.
Przeszczepianie narządów zrewolucjonizowało leczenie pacjentów z niewydolnością na przykład płuc, serca czy nerek. Jednak układ odpornościowy biorcy rozpoznaje przeszczepione narządy jako obce, a związana z tym reakcja obronna może prowadzić do poważnych powikłań.
Jednym z nich jest zarostowe zapalenie oskrzelików (zespół BOS), przewlekła i nieodwracalna choroba płuc charakteryzująca się stanem zapalnym i bliznowaceniem oskrzelików (drobnych dróg oddechowych w płucach), prowadzącym do ich zwężenia i zablokowania, czemu towarzyszą rosnące trudności z oddychaniem. Najczęściej występuje jako powikłanie po przeszczepie płuc (LT) lub krwiotwórczych komórek macierzystych szpiku kostnego(HSCT).
Dzięki badaniom próbek tkanki płucnej pacjentów, u których rozwinął się BOS lub LT, naukowcy z Pusan National University (Korea Południowa) zidentyfikowali mutację genu kodującego białko wiążące gamma Fc (FCGBP), związaną z wyższym ryzykiem odrzucenia narządu, zakażenia i słabych wyników klinicznych u pacjentów po przeszczepie płuc. Zdaniem autorów analiz (https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1053249825019631) genetyczne badania przesiewowe w kierunku FCGBP mogą pomóc zidentyfikować pacjentów wysokiego ryzyka i umożliwić ich skuteczniejsze leczenie, polegające na przykład na podaniu leków immunosupresyjnych. Ponadto zrozumienie roli FCGBP w regulacji odporności może pomóc w opracowaniu nowych leków, które chronią tkankę płucną i poprawiają długoterminowe wyniki leczenia pacjentów.
Naukowcy wykonali sekwencjonowanie całego genomu (WGS) na DNA wyizolowanym z tkanek płucnych i próbek krwi pochodzących od pacjentów oraz przeanalizowali dane pod kątem wariantów genetycznych, w tym polimorfizmów pojedynczego nukleotydu lub zmian w pojedynczym nukleotydzie (SNP), insercji i delecji oraz substytucji zasad. SNP były najczęstszym wariantem w obu kohortach pacjentów, z 731 SNP u pacjentów z BOS po LT i 990 SNP u pacjentów z BOS po HSCT. Ponadto pacjenci z BOS po HSCT mieli większe obciążenie mutacjami w porównaniu z pacjentami z BOS po LT. Mutacje w genach FCGBP i POM121 były wspólne dla pacjentów z BOS po LT i po HSCT i były obecne w tkance płucnej i próbkach krwi. Wariant FCGBP został wybrany do późniejszych analiz ze względu na jego wysoką częstość występowania u pacjentów z BOS i jego potencjalną rolę w regulacji odporności śluzówkowej w tkance płucnej. Co godne uwagi, pacjenci z wariantem FCGBP częściej doświadczali nawracającego BOS, infekcji i ostrego odrzucenia, co łącznie zwiększało obciążenie chorobą i ryzyko zgonu.
Paweł Wernicki (PAP)
pmw/ zan/
Fundacja PAP zezwala na bezpłatny przedruk artykułów z Serwisu Nauka w Polsce pod warunkiem mailowego poinformowania nas raz w miesiącu o fakcie korzystania z serwisu oraz podania źródła artykułu. W portalach i serwisach internetowych prosimy o zamieszczenie podlinkowanego adresu: Źródło: naukawpolsce.pl, a w czasopismach adnotacji: Źródło: Serwis Nauka w Polsce - naukawpolsce.pl. Powyższe zezwolenie nie dotyczy: informacji z kategorii "Świat" oraz wszelkich fotografii i materiałów wideo.