Eksperci: bez nowoczesnej diagnostyki molekularnej trudno leczyć choroby nowotworowe

Fot. Adobe Stock
Fot. Adobe Stock

Bez dostępu do zaawansowanej diagnostyki molekularnej nie możemy skutecznie leczyć pacjentów z rakiem płuca, rakiem jajnika czy rakiem piersi - alarmowali eksperci z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego i Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej na spotkaniu prasowym w czwartek w Warszawie.

Jak wskazywali eksperci, pomimo ogromnego postępu, jaki dokonał się w ostatnich latach w obszarze diagnostyki molekularnej i medycyny personalizowanej, polscy pacjenci onkologiczni w większości nadal nie mają realnego dostępu do metod dających możliwość wydłużenia im życia, a czasem wręcz leczenia radykalnego z intencją wyleczenia. Według ekspertów, chociaż gotowe rozwiązania zostały już dawno przygotowane i przedstawione Ministerstwu Zdrowia, wciąż brakuje decyzji po stronie resortu.

"Według danych NFZ zaledwie niewielka grupa pacjentów onkologicznych ma wykonywane badania genetyczne. Większość z nich, jeśli już jest badana, to w kierunku jednej lub dwóch mutacji, co ogranicza szansę na włączenie optymalnego leczenia, gdyż tych mutacji może być więcej i mogą zostać niewykryte. Koszyk świadczeń gwarantowanych nie uwzględnia wielkoskalowych badań molekularnych, które zgodnie z aktualnymi wytycznymi diagnostyczno-terapeutycznymi, przygotowanymi przez zespół ekspertów z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, są niezbędne w przypadku pacjentów z rakiem jajnika i rakiem płuca" – zaznaczył dr n. med. Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii.

Reprezentujący zarówno środowiska lekarzy, jak i pacjentów uczestnicy podkreślali, że dzięki badaniu obejmującemu wiele genów można postawić bardziej precyzyjną diagnozę, a co za tym idzie, dokładnie dopasować sposób leczenia i skutecznie leczyć nowotwory. Potrzebne jest pilne wprowadzenie nowego dodatkowego świadczenia w postaci kompleksowego profilowania genomowego, które zapewni pacjentom dostęp do optymalnej terapii onkologicznej.

Jak wskazywali eksperci, trzeba także niezwłocznie zlikwidować bariery systemowe dla refundowanych już rozwiązań diagnostycznych. Na przykład badania genetyczne wykonywane z wykorzystaniem krwi obwodowej powinny być możliwe do rozliczenia w trybie ambulatoryjnym bez zbędnych i kosztownych hospitalizacji pacjentów (obecnie aby pobrać krew do badania genetycznego, trzeba zatrzymać pacjenta w szpitalu, co jest niedogodne dla obu stron i pociąga za sobą zbędne koszty). Wystarczyłaby zmiana aktualnego zarządzenia prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego.

Dlatego jedną z pilnych i oczekiwanych przez pacjentów onkologicznych zmian, które postuluje środowisko ekspertów i pacjentów jest wprowadzenie zaproponowanego przez Polskie Towarzystwo Onkologiczne nowego świadczenia opieki zdrowotnej – „Badania kompleksowego profilowania genomowego (CGP), wykonywanego metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi”, które już we wrześniu 2023 roku uzyskało pozytywną rekomendację prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT).

Do dziś Ministerstwo Zdrowia nie podjęło decyzji o jego refundacji, mimo że wymagania stawiane przez AOTMIT - jak twierdzą eksperci - zostały spełnione.

"Zarówno wytyczne diagnostyczno-terapeutyczne, jak i kryteria kwalifikacji zostały przez nas jasno opisane, wyjaśniliśmy, jak powinno wyglądać postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne z wykorzystaniem analiz genetycznych obejmujących cały genom człowieka (NGS) w przypadku raka płuca i raka jajnika oraz nowotworów rzadkich (jak mięsaki), bo o te nowotwory chodzi przede wszystkim. Uważam, że nie powinniśmy czekać na wdrożenie standardu organizacyjnego, ta sprawa wymaga pilnego rozwiązania, bo bez diagnostyki molekularnej postawienie właściwego rozpoznania w części nowotworów, zwłaszcza płuca i jajnika oraz mięsaków, nie jest obecnie możliwe" – podkreślił prof. Piotr Rutkowski, kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków, pełnomocnik dyrektora ds. Narodowej Strategii Onkologicznej i Badań Klinicznych Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie - Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie, przewodniczący Zespołu Ministra Zdrowia ds. Narodowej Strategii Onkologicznej, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego i przewodniczący Rady Agencji Badań Medycznych.

Zdaniem onkologicznych organizacji pacjentów każdy kolejny dzień zwłoki w decyzji to stracone szanse pacjentów na skuteczne leczenie. To jak wyrok, od którego nie można się odwołać.

"Nie może być mowy o nowoczesnym leczeniu bez właściwej diagnostyki. Jeśli chcemy, by pacjenci onkologiczni mogli korzystać z innowacyjnych terapii celowanych w optymalnym zakresie, pilnie potrzebujemy decyzji Ministerstwa Zdrowia zarówno w zakresie nowego świadczenia, jak i likwidacji istniejących absurdalnych barier dla już refundowanych paneli NGS. Szybsze rozpoczęcie prawidłowo dobranego do indywidualnych cech nowotworu leczenia to większa szansa na uzyskanie korzystnych rezultatów. Pacjenci onkologiczni powinni być zaopiekowani nie tylko pod kątem dostępności do celowanych leków innowacyjnych, ale również pod kątem nowoczesnej diagnostyki molekularnej" - przekonywała Dorota Korycińska, prezeska zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, która od lat walczy o poprawę warunków leczenia pacjentów.

Jak dodała, kompleksowe profilowanie genomowe umożliwia oznaczenie nawet kilkuset mutacji jednocześnie, co jest szczególnie istotne u pacjentów z rakiem płuca, w którym tych zmian molekularnych jest najwięcej, ale i u osób z rakiem jajnika. Dziś pacjentki z rakiem jajnika nie mogą być skutecznie leczone. W przypadku tego nowotworu wytyczne kliniczne jasno wskazują, że diagnostyka genetyczna nie powinna ograniczać się wyłącznie do sprawdzenia wystąpienia mutacji w genach BRCA1/2, ale objąć wszystkie możliwe mutacje czy zaburzenia, które mogą wpływać na proces naprawy DNA. U pacjentek z deficytem rekombinacji homologicznej (HRD) innym niż BRCA niezbędne jest zastosowanie kompleksowego profilowania genomowego.(PAP)

Autor: Paweł Wernicki

pmw/ bar/

Fundacja PAP zezwala na bezpłatny przedruk artykułów z Serwisu Nauka w Polsce pod warunkiem mailowego poinformowania nas raz w miesiącu o fakcie korzystania z serwisu oraz podania źródła artykułu. W portalach i serwisach internetowych prosimy o zamieszczenie podlinkowanego adresu: Źródło: naukawpolsce.pl, a w czasopismach adnotacji: Źródło: Serwis Nauka w Polsce - naukawpolsce.pl. Powyższe zezwolenie nie dotyczy: informacji z kategorii "Świat" oraz wszelkich fotografii i materiałów wideo.

Czytaj także

  • Fot. Adobe Stock

    Lublin/ Naukowcy z Politechniki Lubelskiej stworzyli aplikację dla najmłodszych z cukrzycą

  • 11.07.2023. PAP/Adam Warżawa

    W kąpieliskach trwa "sezon" na sinice. Naukowcy: ich toksyny mogą być groźne dla zdrowia

Przed dodaniem komentarza prosimy o zapoznanie z Regulaminem forum serwisu Nauka w Polsce.

newsletter

Zapraszamy do zapisania się do naszego newslettera