Nieuleczalna choroba zwyrodnieniowa mózgu zwana chorobą Alzheimera (AD) rozwija się powoli. Zanim wystąpią objawy kliniczne, mogą minąć dziesiątki lat. Nawet jeśli już wystąpiły łagodne zaburzenia funkcji poznawczych, trudno rozpoznać alzheimera – brak odpowiednich narzędzi diagnostycznych do badań przesiewowych.

Choroba jest na ogół diagnozowana za pomocą środków poznawczych lub psychologicznych, choć w niektórych przypadkach zaawansowane metody obrazowania medycznego mogą być użyte do wykrycia pewnych patologicznych cech w mózgu. Charakterystyczne są narastajace zaburzenia pamięci oraz zachowania.

Cały czas trwają badania nad nowymi metodami diagnostyki. Aby wcześniej postawić rozpoznanie, naukowcy proponują skanowanie oczu, badania krwi, aplikacje na smartfony do śledzenia źrenic czy testowanie węchu.

Nową koncepcją jest test moczu, opierający się na ocenie poziomu kwasu mrówkowego. Korzystanie z niego proponują specjaliści z Jiao Tong University, Fudan University i Innovation Research Institute w Szanghaju oraz Chińska Akademia Nauk w Pekinie.

Kwas mrówkowy może być użytecznym biomarkerem wczesnego stadium choroby Alzheimera. Jest on produktem metabolizmu formaldehydu, związku toksycznego w wysokich stężeniach, ale występującego także - w małych ilościach - w zdrowym mózgu. Jak wykazały niedawne badania, endogenny formaldehyd może odgrywać rolę w uczeniu się i zapamiętywaniu, jednak jego wysokie stężenie w mózgu może być przyczyną deficytów poznawczych, które przypominają objawy choroby Alzheimera.

Aby sprawdzić, czy formaldehyd może być wskaźnikiem alzheimera, naukowcy zrekrutowali prawie 600 osób na różnych etapach upośledzenia funkcji poznawczych. Badanych podzielono na pięć grup, od grupy o zdrowych funkcjach poznawczych do grupy z klinicznie zdiagnozowaną chorobą Alzheimera.

Pomiary wykazały, że w porównaniu ze zdrową grupą kontrolną stężenie kwasu mrówkowego było mierzalnie wyższe we wszystkich czterech grupach z zaburzeniami poznawczymi. Poziomy kwasu mrówkowego były również skorelowane ze spadającymi wynikami testów psychologicznych mierzących funkcje poznawcze.

Jeszcze większą dokładność udało się uzyskać dzięki połączeniu badania moczu z badaniem krwi pod kątem biomarkerów choroby Alzheimera – można było przewidywać stopień zaawansowania choroby.

Jak podkreślają eksperci, na razie to tylko wstępne badania (doi.org/10.3389/fnagi.2022.1046066) i sporo czasu upłynie, zanim ewentualnie wejdą one do praktyki klinicznej. Jednak dotychczasowe wyniki są obiecujące, a wczesny, prosty, tani i czuły test przesiewowy bardzo by się przydał, biorąc pod uwagę częste występowanie choroby Alzheimera. Nowe obserwacje dostarczają również wskazówek na temat nowego mechanizmu zwyrodnieniowego, odgrywającego rolę w tej chorobie.

"Korzystanie z tych biomarkerów moczu może znacznie zwiększyć popularność wczesnych badań przesiewowych w kierunku AD, co może poprawić diagnostykę, leczenie i poradnictwo dotyczące stylu życia osób zagrożonych AD" – podsumowują naukowcy. "Dogłębne badania nad tymi biomarkerami pomogą również zbadać mechanizmy i potencjalne metody leczenia AD. Dynamiczne zmiany poziomu formaldehydu i kwasu mrówkowego w moczu sugerują kolejne nowe zaburzenie metaboliczne w patogenezie AD".(PAP)

Autor: Paweł Wernicki

pmw/ zan/