Jak wykazali współpracujący z Kanadyjczykami naukowcy z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, mutacje genu RECQL mogą pięciokrotnie zwiększać ryzyko zachorowania na raka piersi.

Głównymi autorami badań prowadzonych w Polsce byli profesorowie Cezary Cybulski i Jan Lubiński ze Szczecina, natomiast po stronie kanadyjskiej profesorowie: Mohammad R. Akbari i Steven A. Narod z uniwersytetu w Toronto oraz Wiliam D. Foulkes z uniwersytetu McGill w Montrealu. Polacy i Kanadyjczycy współpracują ze sobą od lat.

Szacuje się, że nowotwory dziedziczne stanowią około 10 proc. przypadków raka piersi. Od dawna znane są zwiększające ryzyko zachorowania mutacje genów BRCA1, BRCA2, ATM, NBN, TP53 czy CHEK2, jednak zdaniem ekspertów wciąż nieznane pozostają geny odpowiedzialne za około 50 proc. przypadków raka uwarunkowanego genetycznie.

Od kilku lat można sprawdzić cały genom każdej osoby, co pozwala skuteczniej znajdować niebezpieczne mutacje. Poszukiwania kolejnych genów związanych z ryzykiem najłatwiej prowadzić na jednolitych genetycznie populacjach, o słabo wymieszanych genach – takich jak polska czy francusko-kanadyjska.

W pierwsze fazie badań przebadane zostały wszystkie geny (około 30 tys.) u 144 chorych na raka piersi kobiet z Polski oraz 51 z Kanady. Wszystkie pochodziły z rodzin, w których pojawiał się rak piersi, ale nie miały mutacji BRCA1, BRCA2 CHEK2, NBN ani PALB2. Dzięki temu można było wytypować najlepsze kandydatki do dalszych badań.

W obu badanych, różniących się od siebie grupach etnicznych naukowcy wykryli różne mutacje tego samego genu RECQL.

Następna faza badań objęła 950 chorych na raka piersi Polek i Kanadyjek. I tym razem w ich genomie odkryte zostały powtarzalne mutacje genu RECQL. Wyniki porównano z kolejna grupą – 25 tys. osób chorych i zdrowych, także z obu krajów.

W przypadku polskiej populacji nosicielstwo mutacji genu RECQL wiąże się z pięciokrotnie większym ryzykiem zachorowania. Wyniki badań populacji kanadyjskiej sugerują, że ryzyko to może być nawet większe - powiedział PAP prof. Jan Lubiński z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego.

Planowane są dalsze badania prowadzane w innych krajach. Choć mutacje RECQL występują raczej rzadko, jego działanie jest wyraźne – choruje co druga dotknięta nimi kobieta.

Eksperci chcą teraz znaleźć najlepszą metodę profilaktyki i leczenia dla kobiet z mutacjami RECQL. Np. nosicielkom mutacji BRCA 1 odradza się stosowanie pigułki antykoncepcyjnej, która może zwiększać ryzyko zachorowania, zalecane jest natomiast długotrwałe karmienie piersią.

PAP - Nauka w Polsce

pmw/ mrt/ agt/