Gen aktywny głównie w tkance tłuszczowej i mięśniowej może zwiększać podatność na anoreksję – informuje pismo „Frontiers in Psychiatry”.

Anoreksja (po polsku jadłowstręt psychiczny, po łacinie anorexia nervosa) to poważne zaburzenie odżywiania, w którym występuje obsesyjna kontrola masy ciała, zniekształcony obraz własnego ciała oraz celowe ograniczenie spożywania pokarmów. Powszechnie przyjmuje się, że anoreksja ma podłoże psychiczne. Występuje dziesięciokrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn.

Dziesięciolecia badań nad bliźniętami, takich jak Michigan Twins Project, wskazywały, że osoba, której krewny pierwszego stopnia choruje na anoreksję, jest od pięciu do dziesięciu razy bardziej narażona na jej rozwój niż populacja ogólna.

Teraz naukowcy odkryli, że osoby z anoreksją są prawie czterokrotnie bardziej narażone niż populacja referencyjna na nosicielstwo rzadkich, potencjalnie szkodliwych wariantów genu PLIN4, który jest aktywny głównie w tkance tłuszczowej i mięśniach, a nie w mózgu.

Gen ten reguluje sposób magazynowania tłuszczu przez komórki, co sugeruje, że zaburzenia metabolizmu tłuszczu mogą przyczyniać się do anoreksji u niektórych pacjentek.

Odkrycie otwiera nowy obszar badań i nowe możliwości opracowywania metod leczenia.

„Panuje przekonanie, że anoreksja jest zaburzeniem czysto psychiatrycznym, a nawet histerią u kobiet, które po prostu chcą być szczupłe” – powiedział A.J. Robison, profesor fizjologii Fundacji Badawczej MSU, który doradzał w badaniu. „To nowe odkrycie przeczy dogmatom, że geny przyczyniające się do tej choroby ulegają ekspresji w mózgu” - zwrócił uwagę.

Badanie koncentrowało się na 154 osobach (w tym 148 kobietach) z obciążonym wywiadem rodzinnym, wieloma nieskutecznymi cyklami leczenia lub nietypowymi objawami klinicznymi, które zgodziły się na sekwencjonowanie regionów DNA kodujących białka.

17 osób — około 11 proc. — było nosicielami rzadkich wariantów, które prawdopodobnie uszkadzają gen o nazwie PLIN4, w porównaniu z około 3 proc. w zdrowej populacji referencyjnej. Sześć pacjentek z anoreksją było nosicielkami szczególnie destrukcyjnych wariantów, które mogły uniemożliwić prawidłowe funkcjonowanie genu, a w czterech z tych rodzin bliska krewna z zaburzeniami odżywiania miała tę samą zmianę genetyczną.

„Prawdopodobnie najbardziej niezwykłą cechą tego badania jest to, że gen ten uaktywnia się głównie w tkance tłuszczowej i mięśniach” — powiedział Lutter. „Pomysł, że gen anorektyczny nie znajduje się w mózgu, jest całkowicie nowatorski” - dodał.

Naukowcy ostrzegają, że badanie objęło wyselekcjonowaną grupę pacjentek, dlatego też musi zostać powtórzone na większej, niezależnej populacji.

Leczenie anoreksji jak dotąd nie rozwinęło się znacząco poza rehabilitacją żywieniową mającą na celu przywrócenie masy ciała i psychoterapią dla poprawy nawyków żywieniowych i złagodzenia objawów psychologicznych. Nie ma zatwierdzonych leków przeznaczonych specjalnie do leczenia anoreksji.

Jednym z potencjalnych powodów braku opcji leczenia jest to, że anoreksja i inne zaburzenia odżywiania były historycznie niedostatecznie zbadane i niedofinansowane w porównaniu z wieloma innymi zaburzeniami psychicznymi.

W przeciwieństwie do chorób spowodowanych pojedynczą mutacją genetyczną anoreksja jest poligeniczna, co oznacza, że wiele różnych wariantów genetycznych może przyczyniać się do ryzyka zachorowania danej osoby.

Jeśli naukowcy znajdą geny związane z anoreksją, będą mogli znaleźć szlaki biologiczne, do których one należą i poszukiwać celów dla nowych terapii.

„Odkrycie genów leżących u podstaw tej choroby nie wyleczy jej. Ale może nas nauczyć, co powoduje chorobę u wielu osób i możemy wykorzystać te informacje do opracowania nowych terapii” – powiedział Robison.

Paweł Wernicki (PAP)

pmw/ bar/