Lipidogram ma być częścią bilansu sześciolatka od 1 maja br. - zakłada projekt nowelizacji rozporządzenia ministra zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu podstawowej opieki zdrowotnej.

"Diabetolodzy i kardiolodzy siedem lat zabiegali o rozwiązanie, którego celem jest podniesienie wczesnej wykrywalności hipercholesterolemii rodzinnej" - powiedziała PAP prof. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, zaangażowana w starania nad wprowadzeniem tej zmiany prawnej. Lekarzom zależało na umieszczeniu lipidogramu w bilansie sześciolatka wykonywanym w podstawowej opiece zdrowotnej, ponieważ to moment, w którym na badanie zgłasza się większość, ok. 75 proc. rocznika. (związane jest to z wydaniem zaświadczenia o gotowości dziecka do szkoły).

Hipercholesterolemia rodzinna to wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący, związana z występowaniem podwyższonego stężenia całkowitego cholesterolu i frakcji LDL we krwi. "Występuje często, u jednego na ok. dwieście dzieci" - wyjaśniła rozmówczyni PAP. Obciążony nią dorosły (mający mutację genu odpowiedzialnego za metabolizm cholesterolu LDL) ma 50 proc. prawdopodobieństwa przekazania tego genu dziecku.

W Polsce wykrywalność hipercholesterolemii rodzinnej sięga jednak obecnie zaledwie ok. trzech proc. u dzieci i u czterech proc. dorosłych. A np. w Słowenii, gdzie prowadzony jest program przesiewowy w kierunku jej zdiagnozowania, to ponad 90 proc.

Prof. Myśliwiec zajmuje się dziećmi z hipercholesterolemią rodzinną ponad dekadę. "Mamy pod opieką ok. sześciuset pacjentów z rozpoznaną hipercholesterolemią rodzinną. Niestety jedna trzecia z nich ma tylko jednego rodzica, ponieważ drugi zmarł z powodu zawału mięśnia sercowego czy też udaru mózgu. Nierozpoznana i nieleczona choroba sprawia, że 60. rok życia osiąga tylko 30 proc. mężczyzn i 50 proc. kobiet" - powiedziała.

Obecnie większość przypadków tej choroby wykrywana jest przy okazji innych badań np. w ramach hospitalizacji, albo przez długi okres - w ogóle.

"Hipercholesterolemia przebiega przez lata bezobjawowo, najczęściej mające ją osoby są szczupłe. Niezdiagnozowany i nieleczony pacjent funkcjonuje normalnie, po czym koło 40. roku życia pojawiają się groźne dla zdrowia i życia choroby układu sercowo-naczyniowego" - wyjaśniła prof. Myśliwiec.

Na chorobę u dziecka wskazywać może poziom cholesterolu LDL wyższy niż 130 mg/dl (w dwukrotnie wykonanym badaniu), choć najczęściej obciążone nią dzieci mają wynik powyżej 200 mg/dl. "Prawidłowy poziom LDL u dziecka wynosi poniżej 100 mg/dl" - zaznaczyła rozmówczyni PAP.

Po wykryciu w bilansie podejrzenia hipercholesterolemii dziecko będzie kierowane na dalszą diagnostykę i leczenie do poradni specjalistycznej (diabetologicznej, endokrynologicznej lub metabolicznej). Jeśli badania genetyczne potwierdzą diagnozę, konieczne będzie włączenie leków (statyny), które pacjent będzie przyjmować już na stałe. W przypadku braku osiągniecia celu terapeutycznego lub nietolerancji statyn pacjent może wejść w program lekowy.

"Diagnoza i podjęcie leczenia daje dziecku szansę na takie samo długie życie, jakie mają jego zdrowi rówieśnicy. Utrzymanie prawidłowego poziomu cholesterolu chronić będzie naczynia krwionośne przed rozwojem miażdżycy i jej powikłaniami, czyli chorobami układu sercowo-naczyniowego" - wyjaśniła prof. Myśliwiec. Wynik badania dziecka będzie też informacją dla rodziców, jeśli sami są niezdiagnozowani - jeżeli chorobę rozpozna się u dziecka, to wiadomo, że jeden z rodziców przekazał ten gen i sam też powinien podjąć leczenie.

Lipidogram został włączony do bilansu sześciolatka w projekcie nowelizacji rozporządzenia ministra zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu podstawowej opieki zdrowotnej z 17 marca br.

"W ramach badania bilansowego wykonywanego na etapie rocznego obowiązkowego przygotowania przedszkolnego dodano badanie przesiewowe w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej z uwzględnieniem badań: cholesterol całkowity, cholesterol HDL, cholesterol LDL, triglicerydy, cholesterol nie-HDL (wartość wyliczana)" – zakłada projekt.

Badanie będzie prowadzone na próbce krwi żylnej pobranej na czczo. W przypadku wykrycia nieprawidłowości w zakresie poziomu cholesterolu LDL (> 130 mg/dl) będzie konieczne powtórne badanie, aby potwierdzić i uśrednić oznaczenia. W razie potwierdzenia nieprawidłowości lekarz wykonujący badanie bilansowe kieruje pacjenta do leczenia specjalistycznego w poradni endokrynologicznej, diabetologicznej lub chorób metabolicznych dla dzieci. Rozporządzenie ma wejść w życie 1 maja 2025 r.

Anita Karwowska(PAP)

akar/ mark/ js/