Przed prawie 40 laty odkryto gen, który „złamał” kod raka

W niektórych rodzinach wyjątkowo często zdarzają się różnego typu nowotwory, np. guzy piersi i mózgu. Często występują one nawet w młodym wieku, u dwudziesto- i trzydziestolatków. W takich przypadkach można podejrzewać, że powodem choroby jest odziedziczona mutacja w genie p53.

Są pacjenci, którzy kilkakrotnie przechodzą z jednej choroby nowotworowej w drugą. U niektórych chorych rak wykrywany jest u po raz czwarty, a czasami nawet częściej. U takich osób przyczyną tych nieszczęść również może być mutacja genu p53.

Gen p53 zwykle nie jest aktywny w prawidłowo działającej komórce. Taka jest jego rola, ma kontrolować komórkę i uaktywniać się wtedy, kiedy w jej DNA dzieje się coś niepokojącego. Gen ten uruchamia wtedy mechanizmy naprawcze, a jeśli okażą się one niewystarczające - wywołuje śmierć samobójczą komórki. Dlatego nazywany jest strażnikiem genomu.

Gen ten odkryto już w 1979 r., a 14 lat później "Science" uznał kodowane przez niego białko za "Molekułę roku". Do dziś jednak nie udało się wykorzystać tego odkrycia do bardziej skutecznego leczenia.

Wydawało się, że skoro mutacja p53 odgrywa kluczową rolę w powstawaniu i rozwoju wielu nowotworów, to jest szansa na opracowanie uniwersalnego leku na raka. Takiego, który byłby skuteczny w zwalczaniu wielu różnego typu nowotworów. Że wystarczy tylko strażnikowi genomu przywrócił właściwą funkcję kontrolną. Niestety, mimo wielu prób nie udało się tego jeszcze osiągnąć.

Nową nadzieją jest wykorzystanie genu p53 we wczesnej diagnostyce, w której coraz większą rolę zaczyna odgrywać tzw. płynna biopsja. Polega ona na wykrywaniu we krwi (lub w innych płynach ustrojowych, np. moczu) mikroskopijnych ilości zmutowanych białek i fragmentów komórek nowotworowych.

Takie nieprawidłowe kawałki DNA i komórek mogą świadczyć o rozwoju choroby w początkowym stadium, kiedy nie jest ona wykrywa badania obrazowymi lub innymi metodami. Ma to szczególne znacznie w przypadku schorzeń nowotworowych układu chłonnego i krwiotwórczego (nowotworów hematologicznych).

Na razie mutacje p53 wykorzystano w profilaktyce, do ochrony kobiet przed rakiem szyjki macicy. W 1990 r. odkryto, że chorobę tę może wywołać przenoszony drogą płciową wirus brodawczaka HPV. W zakażonej komórce układu rodnego wytwarza on białko E6 całkowicie blokujące gen p53. Pozbawione kontroli komórki przekształcają się wtedy w komórki rakowe.

Przed wirusem HPV chronią dostępne od 2006 r. szczepionki, które jednocześnie skutecznie zapobiegają rakowi szyjki macicy u kobiet. Preparat ten trzeba tylko podać dziewczynkom w wieku 11-12 lat, jeszcze przed rozpoczęciem pierwszych kontaktów seksualnych. W niektórych krajach, np. w Australii, szczepi się również chłopców, ponieważ mężczyźni przenoszą HPV na swe partnerki seksualne. (PAP)

zbw/ zan/